أنواع الثلاسيميا

1- الألفا ثلاسيميا
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل

 الألفا ثلاسيميا الساكتة(Silent Alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فإن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية وفي هذه الحالة تسمى الثلاسيميا الساكتة وفي العادة لا يعرف الشخص أنه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة عند إجراء تحليل دم عادي(عدد كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين) ولا يمكن الكشف عليه إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فإنه يصعب إكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف عن المورثات مباشرة وهذا غير متوفر في الكثير من المراكز الطبية.
 الحامل للصفة ألفا ثلاسيميا(Alpha Thalassemia Trait):
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة ألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأي مشاكل صحية ولكن قد يولد أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حامل لنفس الصفة.
 مرض الهيموجلوبين اتش(Hemoglobin H Disease):
أما لو أصاب العطب (طفرة) ثلاث مورثات من هذه الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاث مورثات من نوع ألفا يكون لديه قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى هيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما. وبعد مضي بعض الأشهر (أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرام لكل 100مليلتر ويكون لديه تضخم في الطحال مع يرقان. بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من فقر الدم.
 استسقاء شديد للجنين(Fetal Hydrops):
لو أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه بإستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.